“Es durísimo, pero tienes que sacar al bebé adelante como sea”.

¿Qué es el síndrome de West?

Es una encefalopatía epiléptica catastrófica. Es grave. Son crisis epilépticas que aparecen de forma muy precoz en el bebé, antes de un año de vida. La horquilla mayor de edad es entre los 3 y los 9 meses. Esos seis meses son claves y es donde la mayoría de nuestros niños empiezan a debutar con las crisis que son la punta del iceberg. Estas convulsiones, agitaciones, son como sustos que se dan los niños y se manifiestan con espasmos, lanzando los brazos, pero de una forma un poco eléctrica y luego ya se quedan quietecitos, o muchos se duermen agotados. Al principio no sales corriendo al hospital por ese episodio, simplemente se lo comentas al pediatra. Si es un pediatra con formación suficiente te deriva rápidamente a un hospital infantil. El problema es que muchas veces los síntomas se confunden con cólico de lactante, con reflujo gástrico, con espasmos de sueño, con muecas… eso si no te dicen que eres una histérica, que los niños se mueven, que eres una madre primeriza.

¿Cuáles son las causas?

Hay más de 200 causas posibles, es un cajón de sastre. Hay causas prenatales como malformaciones durante el embarazo, un citomegalovirus, una toxoplasmosis, un golpe en la madre, un traumatismo... También existen causas perinatales en el momento del parto. Por ejemplo, que el niño haya tenido sufrimiento fetal, de estos hay bastantes, o que el niño haya tenido un infarto cerebral en el momento del parto. Asimismo, puede haber causas postnatales como por ejemplo que se te caiga el bebé y empiece a convulsionar. En el caso de mi hijo Dani es una malformación cerebral en la región occipital de causa desconocida. Entonces digamos que cuando el niño crece sano va alcanzando sus hitos por edad, pero cuando el cerebro necesita tirar de esa parte del cerebro que no está bien formada es cuando aparecen las crisis y es cuando se manifiesta que hay un daño cerebral. 

A veces hay cirugías para quitar el foco de la crisis, pero no para curar las secuelas que dejan. Una doctora explicaba que el West es como si, por ejemplo, de repente se estropean todos los semáforos. Inmediatamente todos los coches pitan, hay ruidos, pequeños daños, no grandes daños, pero pequeños alcances hasta que regresa la luz y vuelven los semáforos a funcionar. Algo similar es el caos generado en la cabeza del bebé cada vez que sufre una crisis. Claro, es un cerebro que está en formación, ese es el problema, que es una enfermedad muy precoz. La epilepsia en un adulto puede tener secuelas, pero no acarrea una pérdida de habilidades o de desarrollo madurativo pero en los bebés, que su cerebro aún se está formando, sí.

¿Una vez detectado y diagnosticado cuál es el siguiente paso?

Una vez diagnosticado lo principal es ponerle un tratamiento de corticoides para cortar las crisis. El objetivo es dejar el cerebro en una situación basal adecuada para que se siga desarrollando y que el daño sea el menor posible. Eso se consigue con unos fármacos muy potentes, muy dañinos: los corticoides. Es el fármaco de primera elección, el ACTH (hormona adrenocorticotrópica). Se inyecta cada dos días más o menos y en unas semanas se logra controlar las crisis. Suele funcionar muy bien desde el principio ya que es un antiinflamatorio tan potente que consigue que el cerebro pierda esa inflamación que provoca las crisis. Ese es el mejor escenario. Luego hay 30 fármacos para probar porque esa primera medicación no se puede dejar mucho tiempo por los efectos secundarios: subida de tensión cardíaca, se hinchan como bolas, están súper irritables, con un hambre voraz, no duermen nada durante todo el tiempo que dura el tratamiento… es durísimo, y luego tiene una mortalidad elevada de un 5%, de hecho, te hacen firmar un consentimiento advirtiendo de los posibles riesgos.

Debe ser durísimo

Lo es, pero algo tienes que hacer. Tienes que sacar adelante al bebé como sea. Afortunadamente ahora hay 30 fármacos antiepilépticos que, aunque no curan, quitan las crisis, pero hace 20 años, que es cuando yo empecé con esto, era sota, caballo y rey y si no funcionaba este, malo.

La fundación es fruto de vuestra experiencia personal

La fundación la creamos mi marido y yo en 2004 cuando Dani tenía cuatro años.  Cuando nos soltaron la bomba empiezas a leer, empiezas a preguntar, a ver a médicos, y das muchísimos palos de ciego. Te equivocas en muchas cosas como ir a pediatras que no eran tan profesionales como esperabas o a terapeutas que aplicaban métodos que no eran los adecuados para un niño con daño neurológico. Con el tiempo descubres muchas cosas, pero al principio estás perdido. La fundación nace precisamente con el propósito de compartir experiencias y conocer otras familias porque te sientes un marciano cuando te diagnostican una enfermedad rara. Piensas que no vas a conocer a ninguna otra familia que le pase lo mismo. Y sin embargo lo necesitas, un poco como bálsamo. Necesitas hablar con gente que pasa por lo mismo que tú, que sabe lo que es el día a día, que sabe de medicación, de crisis. En fin, compartir información y que sirva un poco como terapia, con esa idea la creamos.

¿Qué acciones promovéis desde la Fundación? 

Hemos ido evolucionando. Al principio éramos 5 familias y ahora somos 460 familias de toda España. Somos por tanto una fundación de ámbito nacional y tenemos tres pilares fundamentales. La investigación: favorecemos que haya profesionales investigando, financiamos ensayos clínicos y estudios médicos. Somos lo que llaman pacientes-impacientes, no nos queda otra, hay que ponerse las pilas y, como se suele decir, pasar el duelo lo antes posible porque al fin y al cabo tener un hijo discapacitado es una pérdida de las expectativas del hijo sano que pensabas tener. 

Todo te cambia y con niños tan dependientes y con tantas necesidades estás muy perdido. Por eso para nosotros la investigación es fundamental. Como también lo es el apoyo a las familias. Tenemos una comisión de acogida para cuando llegan recién diagnosticadas y están muy sensibles. Hay que tener en cuenta que los padres están con el mazazo, con el “tsunami West” y esta comisión de acogida en cierto modo les arropa. La divulgación es la tercera pata de la fundación. Entrevistas en algún medio y cada dos años celebramos un congreso médico. Este año toca. Será en octubre en CaixaForum Madrid y lo dirigirá Antonio Gil-Nagel, director médico de neuropediatría del Ruber Internacional. Traemos a los galácticos del mundo de neuropediatría a hablarnos no solo del West, sino que también abrimos el abanico a la epilepsia pediátrica y el autismo.

¿Y qué actividades?

Solemos hacer reuniones de familia dos veces al año, general-mente en Madrid porque aquí está la sede y geográficamente, más o menos, a todo el mundo le queda equidistante. Pero también hacemos reuniones territoriales porque hay muchos casos de familias con niños muy afectados a las que no les resulta fácil desplazarse. Estas reuniones territoriales son principalmente para que hagan piña allí, para que se conozcan entre sí los afectados de la zona y tengan ese apoyo que igual desde Madrid les queda un poco lejos. Y lo que sí que hacemos en Madrid son muchas actividades de ocio para las familias, lo llamamos “programas respiro” porque al final respiras porque estos niños demandan una tremenda cantidad de atención. Yo solo tengo a Dani, pero los que tienen otros hijos, los hermanos son los grandísimos damnificados en todo esto.

¿Cómo se puede colaborar? 

En la web hay un apartado con diversas fórmulas para donar. Cualquier donación es bienvenida. Estamos registrados legalmente con lo cual emitimos el certificado fiscal para desgravar.